โรคทางพันธุกรรม
posted on 26 Jun 2008 08:13 by tpetpipat
ให้นักเรียนสรุปสาเหตุและอาการของโรคทางพันธุกรรมที่แต่ละคนได้รับมอบหมายส่งไม่เกินวันที่ 3 ก.ค.51
เอ็ดวาร์ด ซินโดรม มีชื่อเรียกทั่วๆไปอีกอย่างหนึ่งคือ อี ไตรโซมี,เอ็ดวาร์ดส์ ซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 18เกินมา 1โครโมโซม(2n=47)
ลักษณะอาการที่พบได้คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม
ลักษณะอาการที่พบได้คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เกิดในผู้ชาย ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็กและสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย
จตุพร
จตุพร
#3 By จตุพร โต๊ะโต (117.47.118.78) on 2008-06-26 20:10
อาการเทอร์เนอร์ส ซินโดรม เป็นอาการที่เกิดในหญิงที่เกิดจากโครโมโซม X ทั้งอันหรือบางส่วนขาดหายไป ทำให้มีลักษณะรูปร่างเตี้ย ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมดลูกขนาดเล็กและรังไข่ฝ่อผลิตไข่ไม่ได้ คอสั้นมีแผ่นเนื้อพับไปมา มักจะปัญญาอ่อน ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 45 โครโมโซม เนื่องจากมีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียงโครโมโซม-เดียว พบในผู้หญิง 1 ต่อ 2500 คน
อาการเทอร์เนอร์ส ซินโดรม เป็นอาการที่เกิดในหญิงที่เกิดจากโครโมโซม X ทั้งอันหรือบางส่วนขาดหายไป ทำให้มีลักษณะรูปร่างเตี้ย ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมดลูกขนาดเล็กและรังไข่ฝ่อผลิตไข่ไม่ได้ คอสั้นมีแผ่นเนื้อพับไปมา มักจะปัญญาอ่อน ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 45 โครโมโซม เนื่องจากมีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียงโครโมโซม-เดียว พบในผู้หญิง 1 ต่อ 2500 คน
สุทธิรัก เอื้อเฟื้อพันธุ์
สุทธิรัก เอื้อเฟื้อพันธุ์
โรคผิวเผือกเกิดจากโครโมโซมร่างกาย ได้จากพ่อหรือได้จากแม่ โรคชนิดนี้จะเป็นยีนด้อยนะจ่ะ ต้องมี ยีนด้อยทั้งคู่คนคนนั้นถึงจะเป็นโรคนี้ ถ้ามียีนเด่น1ตัวยีนด้อย1ตัวโรคนี้ก็จะไม่แสดงอาการ เพราะยีนเด่นจะกดยียด้อยเสมอ คนๆนั้นจะเป็นแค่พาหะเท่านั้น
#6 By พีระพรรณ (222.123.160.97) on 2008-06-27 19:44
เห็นนักเรียนทำงานส่งน้อยมาก ใครที่เข้ามาใหม่ช่วยไปบอกเพื่อน ๆ ต่อด้วยว่า ถ้าใครไม่เสร็จจะหักคะแนนทั้งกลุ่มที่มีหัวหน้าทีมทั้ง 7 คนนะ รีบ ๆ ทำส่งด้วย
#7 By Kru Aon (61.19.95.121) on 2008-06-28 14:51
โรคนี้เป็นโรคทางทางพันธุกรรมโดยมีพ่อแม่เป็นพาหะถ่ายทอดมาสู่บุตรโดยที่พ่อแม่ไม่มีอาการผิดปกติเลยโรคทารัสซีเนียจะมีกลุ่มที่สำคัญในเมืองไทยอยู่ 2 กลุ่ม คือกลุ่มแอลฟ่าทารัสซีเนียและกลุ่มเบต้าทารัสซีเนีย กลุ่มแอลฟ่าทาสรัสซีเนียนั้นถ้าเป็นแบบรุนแรงจะทำให้เด็กตาย คลอดหรือเด็กตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาได้ ถ้าเป็นแบบรุนแรงปานกลางเด็กจะมีอาการซีดเรื้อรัง ตับม้ามโตต้องได้รับเลือดทดแทนเป็นครั้งคราว
#8 By โอฬาร (222.123.162.126) on 2008-06-29 11:58
โรคนี้เป็นโรคทางทางพันธุกรรมโดยมีพ่อแม่เป็นพาหะถ่ายทอดมาสู่บุตรโดยที่พ่อแม่ไม่มีอาการผิดปกติเลยโรคทารัสซีเนียจะมีกลุ่มที่สำคัญในเมืองไทยอยู่ 2 กลุ่ม คือกลุ่มแอลฟ่าทารัสซีเนียและกลุ่มเบต้าทารัสซีเนีย กลุ่มแอลฟ่าทาสรัสซีเนียนั้นถ้าเป็นแบบรุนแรงจะทำให้เด็กตาย คลอดหรือเด็กตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาได้ ถ้าเป็นแบบรุนแรงปานกลางเด็กจะมีอาการซีดเรื้อรัง ตับม้ามโตต้องได้รับเลือดทดแทนเป็นครั้งคราว
#9 By โอฬาร (222.123.162.126) on 2008-06-29 11:59
โรคเทอร์เนอร์หรือทางการแพทย์เรียกว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งเป็นเฉพาะเด็กผู้หญิงเท่านั้น เกิดจากความผิดปำติที่ทำให้โครโมโซม x ในเด็กผู้หญิงหายไป 1 ตัวเหลือเพียง x ตัวเดียว เด็กเหล่านี้อาจจะมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบไตและทางเดินปัสสวะรวมด้วย บางรายเมื่อโตขึ้น เนื่องมาจากตัวเตี้ย และไม่มีการแสดงอาการของการเข้าสู่วัยสาวสักทีจำเป็นต้องให้ฮอร์โมนผู้หญิงทดแทน
น.ส.อุดมลักษณ์ คชวรรณ
น.ส.อุดมลักษณ์ คชวรรณ
#10 By อุดมลักษณ์ คชวรรณ (125.25.194.194) on 2008-06-29 16:40
ไคลน์เฟลเตอร์ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมพบเฉพาะในชาย ผู้เป็นจะมี X-โครโมโซม เกินไปอย่างน้อยหนึ่งตัว จะพบว่าเซลล์แต่ละเซลล์จะมี โครโมโซม ๔๗ ตัวแทนที่จะมี ๔๖ โครโมโซม เรียกอีกชื่อคือ 47-X-X-Y ซินโดรม
อาการได้แก่ อวัยวะชายเล็ก อัณฑะเล็ก ขนตัวน้อย ความผิดปกติทางเพศ นมใหญ่กว่าปกติ ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว
อาการได้แก่ อวัยวะชายเล็ก อัณฑะเล็ก ขนตัวน้อย ความผิดปกติทางเพศ นมใหญ่กว่าปกติ ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เกิดในผู้ชาย ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เรียกอีกชื่อคือ 47-X-X-Y ซินโดรม เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็กและสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เกิดในผู้ชาย ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เรียกอีกชื่อคือ 47-X-X-Y ซินโดรม เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็กและสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว
โรคดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุด
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC
กลุ่มอาการดาวน์หรือ Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุด
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว กันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า MOSAIC
#14 By ณรงค์ ชาติทรัพย์สิน (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:37
) Cri du chat syndrome (Cat cry syndrome)เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้น ของโครโมโซมคู่ที่ ๕ (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย ลักษณะศรีษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก ลักษณะที่สำคัญคือมีเสียงร้องสูงคล้ายเสียงลูกแมว
#15 By สมฤทัย โพธิ์ประพันธ์ (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:41
โรคดาว์นซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กจะมีอาการปัญญาอ่อน และหน้าตาดูแปลกไปจากปกติ มักพบในเด็กที่แม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี
#16 By วรรณา เอี่ยมเชียงราก (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:49
โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกไม่หยุดหรือหยุดยาก
#17 By เอกวัฒน์ แก้วผลึก (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:51
โรคผิวเผือก
อาการของคนผิวเผือกโดยทั่วไปเหมือนคนปกติ เพียงแต่มีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้คือนคนผิวเผือก (ALBINOS) จะไม่มีเม็ดสีที่บริเวณผิวหนัง เพราะร่างกายจะขาดเม็ดสีชื่อ เมลานิน (meianin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ปรากฏอยู่ในเส้นผม ผิวหนัง และตาตามปกติ ในเมื่อคนผิวเผือกขาดเม็ดสีดังกล่าวเส้นผมจึงมีสีขาว ผิวขาว และตาจะมีสีชมพูหรือแดง เป็นลักษณะเฉพาะของคน
อาการของคนผิวเผือกโดยทั่วไปเหมือนคนปกติ เพียงแต่มีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้คือนคนผิวเผือก (ALBINOS) จะไม่มีเม็ดสีที่บริเวณผิวหนัง เพราะร่างกายจะขาดเม็ดสีชื่อ เมลานิน (meianin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ปรากฏอยู่ในเส้นผม ผิวหนัง และตาตามปกติ ในเมื่อคนผิวเผือกขาดเม็ดสีดังกล่าวเส้นผมจึงมีสีขาว ผิวขาว และตาจะมีสีชมพูหรือแดง เป็นลักษณะเฉพาะของคน
#18 By ศิรินันท์ แก้วอร่าม (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:54
โรค Cri du chat
เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้น ของโครโมโซมคู่ที่ ๕ (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย ลักษณะศรีษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก
เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้น ของโครโมโซมคู่ที่ ๕ (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย ลักษณะศรีษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก
#19 By นิวัตน์ (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:56
โรคเอ็ดวาร์ดส์ ซินโดรม
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18เกินมา 1โครโมโซม(2n=47)
ลักษณะอาการที่พบได้คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม
เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18เกินมา 1โครโมโซม(2n=47)
ลักษณะอาการที่พบได้คือศีรษะยาวและท้ายทอยยื่น ใบหน้าใหญ่และเป็นเหลี่ยม
#20 By ปริศนา (222.123.163.213) on 2008-07-02 18:58
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น เช่น อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดและมักมีอายุสั้นมาก
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม ( autosome) แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม ได้แก่ โรคธาลัสซีเมีย ( thalassemia) เป็นต้น
#21 By B_BOY (125.25.211.164) on 2008-07-02 19:31
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เกิดในผู้ชาย ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็กและสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมีอาการปัญญาอ่อนด้วย
#22 By นพดล (117.47.52.103) on 2008-07-02 20:45
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน
เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรมพบได้ทั่วโลก และพบมากในประเทศไทยด้วยเช่นกัน
#23 By นันทกานต์ (117.47.117.2) on 2008-07-03 19:28
อาการเทอร์เนอร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งเป็นเฉพาะเด็กผู้หญิงเท่านั้น เกิดจากความผิดปำติที่ทำให้โครโมโซม x ในเด็กผู้หญิงหายไป 1 ตัวเหลือเพียง x ตัวเดียว เด็กเหล่านี้อาจจะมีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบไตและทางเดินปัสสวะรวมด้วย บางรายเมื่อโตขึ้น เนื่องมาจากตัวเตี้ย และไม่มีการแสดงอาการของการเข้าสู่วัยสาวสักทีจำเป็นต้องให้ฮอร์โมนผู้หญิงทดแทน
นางสาว กนกวรรณ บุญสาทร์
นางสาว กนกวรรณ บุญสาทร์
#24 By น.ส. กนกวรรณ บุญสาทร์ (125.26.13.170) on 2008-07-03 19:28
Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุด
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที
#25 By จิ๊บ ญ. (125.26.13.170) on 2008-07-03 19:40
โรคดาวน์ซินโดรม
การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่
น.ส. สุภาภรณ์
การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่
น.ส. สุภาภรณ์
#26 By ....แพร... (125.26.13.170) on 2008-07-03 19:46
โรคธาลัสซีเมีย
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม
มีสาเหตุจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม เด็กจะมีภาวะปัญญาอ่อนและความพิการที่รุนแรงเกิดขึ้น
ภาวะปัญญาอ่อนที่เนื่องจากพันธุกรรม นอกจากจะมีความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายหรือ ออโตโซม แล้วยังมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ถ้าเป็นความผิดปกติในระดับยีนบนโครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม อันทำให้เกิดเป็นโรคทางพันธุกรรม
#27 By สุนิษา (125.26.13.170) on 2008-07-03 19:49
Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
การมีโครโมโซมเกินไปหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ความผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งพบได้ถึงร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
#28 By ภัทรวิทย์ (125.26.13.170) on 2008-07-03 19:52
โรคไคลน์เฟลเตอร์
เกิดในผู้ชาย ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เรียกอีกชื่อคือ 47-X-X-Y ซินโดรม เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นอาการได้แก่ อวัยวะชายเล็ก อัณฑะเล็ก ขนตัวน้อย ความผิดปกติทางเพศ นมใหญ่กว่าปกติ ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว
เกิดในผู้ชาย ในวัยเด็กจะไม่มีอาการผิดปกติ เรียกอีกชื่อคือ 47-X-X-Y ซินโดรม เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นอาการได้แก่ อวัยวะชายเล็ก อัณฑะเล็ก ขนตัวน้อย ความผิดปกติทางเพศ นมใหญ่กว่าปกติ ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว
#29 By ศิรินันท์ แย้มนิยม (125.26.13.170) on 2008-07-03 20:14
โรคผิวเผือกเกิดจากโครโมโซมร่างกาย ได้จากพ่อหรือได้จากแม่ โรคชนิดนี้จะเป็นยีนด้อยนะจ่ะ ต้องมี ยีนด้อยทั้งคู่คนคนนั้นถึงจะเป็นโรคนี้ ถ้ามียีนเด่น1ตัวยีนด้อย1ตัวโรคนี้ก็จะไม่แสดงอาการ เพราะยีนเด่นจะกดยียด้อยเสมอ คนๆนั้นจะเป็นแค่พาหะเท่านั้น เพราะร่างกายจะขาดเม็ดสีชื่อ เมลานิน (meianin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ปรากฏอยู่ในเส้นผม ผิวหนัง และตาตามปกติ ในเมื่อคนผิวเผือกขาดเม็ดสีดังกล่าวเส้นผมจึงมีสีขาว ผิวขาว และตาจะมีสีชมพูหรือแดง เป็นลักษณะเฉพาะของคน
#30 By Thanapon (58.147.56.170) on 2008-07-06 13:27
โรคธารัสซีเมีย
ลักษณะทั่วไปของธาลัสซีเมีย เป็นเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดงแต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัดๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน
ลักษณะทั่วไปของธาลัสซีเมีย เป็นเลือดชนิดหนึ่งที่มีความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะผิดปกติ จึงมีการแตกสลายเร็วกว่าที่ควร ทำให้มีอาการซีดเหลืองเรื้อรัง ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้ จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ (ซึ่งอาจไม่มีอาการแสดง) ถ้ารับจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่มีอาการแสดงแต่จะมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป ในบ้านเราพบว่ามีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติของโรคนี้ โดยไม่แสดงอาการเป็นจำนวนมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอีสาน อาจมีถึง 40% ของประชากรทั่วไปที่มีกรรมพันธุ์ของโรคนี้ ส่วนผู้ที่มีอาการของโรคนี้อย่างชัดๆ มีประมาณ 1 ใน 100 คน
#31 By (125.26.13.183) on 2008-07-13 19:34
พำพำพ
#32 By (125.24.146.109) on 2008-08-07 21:08
#33 By (125.26.98.52) on 2008-08-15 22:50
#34 By (203.209.43.24) on 2008-10-08 01:49
เป็นซากไรละ
#35 By (118.173.237.84) on 2009-01-24 13:51
#36 By (125.25.197.148) on 2009-02-07 15:05
#37 By (222.123.245.142) on 2009-02-27 18:40
ยังไงก็ได้ช่วยหาให้หน่อย โรคซิสติกไฟโบรซิส
ช่วยหน่อย
guhot123_@hotmail.com
ช่วยหน่อย
guhot123_@hotmail.com
#38 By (125.26.180.242) on 2009-06-01 16:16
ก็น่ารักจิงจิง 
#39 By คนบ้านเดียวกัน (118.172.141.66) on 2009-06-04 12:41
#40 By (202.176.82.94) on 2009-06-11 12:50
ย้ากกกกก
ไอ้บ้า
ไอ้บ้า
#41 By lclvclvcvlclvlcv (125.24.96.131) on 2009-06-12 08:12
#42 By (118.175.78.170) on 2009-06-13 12:38
รักฟลุ๊คจังเลย
#43 By N (115.67.152.114) on 2009-06-15 18:32
#44 By (118.173.242.245) on 2009-06-20 12:04
#45 By (203.172.199.250) on 2009-06-22 17:01
รยตยบจนจยละจนจบงจงนบงคจงจงข
จยตชลยยัลบบ
นบย
จยตชลยยัลบบ
นบย
#46 By (125.26.153.86) on 2009-06-23 09:46
หม้าย ละเอียด
เลยมึง
เลยมึง
#47 By (118.174.46.222) on 2009-06-23 19:59
#48 By (118.173.204.153) on 2009-06-24 11:18
เกิดจากดาวซินโดมและโคโมโซม
#50 By kik (112.142.113.29) on 2009-06-24 19:29
#1 By TEACH & TEACH on 2008-06-26 08:21